预防/诊断婴儿遗传病——首选第三代试管婴儿

    众所周知,遗传病是对生育危害最大的一类疾病,因为目前医学技术还无法有效解决遗传病问题,但可以做到有效预防。临床上,针对遗传病的诊断主要分为两种:孕前诊断和产前诊断。
 
    一、孕前诊断主要以基因筛查为主,也就是对染色体检查来判断夫妻是否携带有致病基因。
 
    染色体检查:孕前做染色体检查可以提前判断孕妇生育患病儿的概率,从而能及时找到预防办法,降低胎儿患病风险。但并不是所有的备孕夫妻都需要做染色体检查,一般建议以下人群有必要做染色体检查:
 
    1.夫妻双方中有一方有家族遗传病史;
 
    2.曾生育过染色体异常胎儿;
 
    3.出现过不明原因的流产、胎停、死胎等情况;
 
    4.经常在有辐射、有毒、有害环境下工作的夫妻。
 
    5.高龄女性,随着年龄增大,发生染色体异常的几率远高于年轻女性;
 
    如果备孕夫妻检查出染色体异常问题,最好的解决办法就是及早做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿主要是通过对胚胎染色体进行筛查诊断,筛选出健康胚胎进行移植,从而保障胎儿的健康。目前第三代试管婴儿胚胎筛查技术常用的主要是这三种:FISH技术、ACGH技术和NGS技术。
 
    第三代试管婴儿FISH技术:FISH技术是比较早的染色体筛查技术,现在使用的不多了,主要是FISH技术存在一定局限性,适合想筛查5对染色体的家庭。
 
    第三代试管婴儿ACGH技术:ACGH技术是在PGD的基础上优化了染色体筛选的技术,全称是比较基因组杂交技术。A-CGH技术可有效预防遗传病,也可以对23对染色体都进行分析,大大提高了试管婴儿的成功率。
 
    第三代试管婴儿NGS技术:NGS技术是最新一代的基因检测技术。相比PGD/PGS,具有通量大、时间短、精准度高和信息量丰富等优点,通过使用NGS技术对染色体进行诊断,准确率可超过99%,有助于提高试管婴儿、降低流产率以及患病风险。
 
    二、产前诊断的方法有绒毛活检、无创DNA检查、羊水穿刺等,通过这些手段来帮助判断胎儿是否患有某种遗传病。
 
    1、羊水穿刺:羊水穿刺检查可以收集胎儿的全部染色体进行遗传学分析,操作上主要是在超声波的引导下,将针头探入子宫,吸取羊水,从里面将胎儿的细胞分离出来,检查有没有染色体异常的。
 
    2、绒毛活检:也叫做CVS检测,是最常见的产前诊断遗传病方式之一,通常在孕10-13周。主要是在超声的引导下将细针插入子宫壁和胎盘中,吸取少量组织进行检测。
 
    3、无创DNA检查:无创DNA检查的是孕妇外周血里的游离胎儿DNA,通常孕周满112周才可以做,只检查21三体、18三体、13三体综合征三种染色体非整倍体疾病。
 
    以上三种方法都是常见的产前诊断遗传病的手段,其中羊水穿刺的准确率是最高的。不过这三种方法都有同样的缺点,会造成胎儿流产,尽管这种概率极小。
 
    除此之外,产前诊断一旦确定胎儿患有遗传疾病,将面临胎儿何去何从的两难问题。不管是选择继续妊娠还是终止妊娠,对孕妇来说都是非常沉重的打击。
 
    因此,在诊断预防遗传病问题上,医生们一致认为做好孕前检查是非常重要的。一旦孕前检查出染色体异常,最快最有效的预防办法就是做第三代试管婴儿。

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